Table 1: Accuracy variant detection on previously characterized samples.

Coding Variant	Protein Variant	HET/HOMO
c.-347G>C	Promoter	HET
c.-893_-891delTAT	Promoter	HET
c.166G>A	E56K	HET
c.178G>T	E60X	HET
c.224G>A	R75Q	HET
c.349C>T	R117C	HET
c.350G>A	R117H	HET
c.489+1G>T	Splice Variant	HET
c.1007T>A	I336K	HET
c.1329_1330insAGAT	I444RfsX3	HET
c.1438G>A	G480S	HET
c.1521_1523delCTT	F508del	HET
c.1523T>G)	F508C	HET
c.1666A>G	I556V	HET
c.1727G>C	G576A	HET
c.1817_1900del84	M607_Q634del	HET
c.2002C>T	R668C	HET
c.2051_2052delAAinsG	K684SfsX38	HET
c.2089_2090insA	R697KfsX33	HET
c.2506G>T	D836Y	HET
c.2856G>C	M952I	HET
c.2991G>C	L997F	HOMO
c.3196C>T	R1066C	HOMO
c.3705T>G	S1235R	HET
c.3808G>A	D1270N	HET

Table illustrates representative calls from 46 samples.