Table 1: Accuracy variant detection on previously characterized samples.
Coding Variant |
Protein Variant |
HET/HOMO |
c.-347G>C |
Promoter |
HET |
c.-893_-891delTAT |
Promoter |
HET |
c.166G>A |
E56K |
HET |
c.178G>T |
E60X |
HET |
c.224G>A |
R75Q |
HET |
c.349C>T |
R117C |
HET |
c.350G>A |
R117H |
HET |
c.489+1G>T |
Splice Variant |
HET |
c.1007T>A |
I336K |
HET |
c.1329_1330insAGAT |
I444RfsX3 |
HET |
c.1438G>A |
G480S |
HET |
c.1521_1523delCTT |
F508del |
HET |
c.1523T>G) |
F508C |
HET |
c.1666A>G |
I556V |
HET |
c.1727G>C |
G576A |
HET |
c.1817_1900del84 |
M607_Q634del |
HET |
c.2002C>T |
R668C |
HET |
c.2051_2052delAAinsG |
K684SfsX38 |
HET |
c.2089_2090insA |
R697KfsX33 |
HET |
c.2506G>T |
D836Y |
HET |
c.2856G>C |
M952I |
HET |
c.2991G>C |
L997F |
HOMO |
c.3196C>T |
R1066C |
HOMO |
c.3705T>G |
S1235R |
HET |
c.3808G>A |
D1270N |
HET |
Table illustrates representative calls from 46 samples.